생선냄새증후군 희귀병 증상과 원인

• 1. 생선냄새증후군 원인

• 2. 진단

• 3. 대처법

생선냄새증후군

 

세상에 존재하는 여러 가지 종류의 희귀병이 있습니다.
그중에서 희귀 난치성 질환에 속하는 것이 바로 생선냄새증후군입니다.
본래 이 증후군은 트리메틸아민뇨증이라고 불리는데 말 그대로 몸에서 생선이 썩는 것과 같은 악취로 괴로움을 호소하게 됩니다.
희귀병, 생선냄새증후군을 이야기해 봅니다.
 

 

1. 생선냄새증후군 원인

희귀병

 

생선냄새증후군을 유발하는 원인에는 트리메틸아민이라고 하는 FMO3 효소에서 찾아볼 수 있습니다.

이 효소로 인하여 냄새가 없는 대사 생성물로 알려진 TMAO로 변하게 되는데요.
생선냄새증후군 환자의 경우 유전적 원인으로 FMO3 효소가 제 기능을 잘 수행하지 못합니다.
 
결과적으로 생선이 썩는 것과 같은 악취를 유발하는 트리메틸아민이 소변과 땀, 호흡으로 섞여 나오는 계기가 됩니다.
트리메틸아민뇨증의 경우 사춘기 이후에 더 심해진다는 특징이 있습니다.
하지만 일부에게서는 태어난 그 순간부터 증상을 보이기도 합니다. 
 
 

생선냄새증후군 증상에는,
체내 분비물에서 심각할 정도로 지독한 악취가 풍겨 납니다.
생선 비린내처럼 느껴지는 악취는 결국 사회적인 부분과 심리적인 부분에 영향을 미치게 됩니다.
냄새로 인하여 타인에게 강제로 주목을 받게 되면서 불안을 느끼게 되고 당혹감을 감추기 어렵습니다.
심리적으로 자존감 저하와 우울증을 유발하는 계기가 됩니다.

 
 

2. 진단

해당 희귀병에 대한 진단을 위해서는 소변 검사가 이루어질 수 있습니다.

환자의 소변 속에 담겨 있는 트리메틸아민 및 산화 형태로 알려진 트리메틸아민 N-산화물 수치를 측정하게 되면서 진단을 내릴 수 있습니다.

해당 환자의 경우에는 검사를 통하여 타인과 비교해 보았을 때 비정상적으로 높아진 수치 확인이 가능합니다.

또한 유전자 검사도 진단에 매우 유용하게 쓰일 수 있습니다.

유전자 검사를 통하여 특정 유전자 변이를 체크해 볼 수 있고 가족 중 같은 증상을 호소하는 사람이 있을 때 이 검사가 유용하게 적용될 수 있기도 합니다.

 

3. 대처법

생선냄새증후군에 대한 치료법은 현재로선 없습니다.

그렇기 때문에 증상을 완화시켜 줄 수 있는 투약이 치료의 방법으로 접근할 수 있습니다.
 

이러한 희귀병은 트리메틸아민이 많이 함유된 음식을 섭취하는 것도 피하는 게 좋습니다.

보통 계란과 양배추, 우유, 콩 등이 문제가 될 수 있기 때문에 가급적 이러한 음식은 적게 먹어야 합니다.
 

또한 피부의 산도 균형을 맞추어 주는 것도 중요합니다.

그러기 위해서는 전용 세정제를 사용하는 것이 증상을 완화시켜 주는데 도움이 되는 것으로 알려져 있기도 합니다.

약물치료도 한 가지 방법이 되어줍니다.

리팜피신 및 메트로니다졸의 항생제 사용은 일시적으로 고려되는 부분인데 장내 미생물의 활동을 줄여 주기 때문에 트리메틸아민 생성을 감소시켜 줄 수 있기도 합니다.

약제 중에는 콜레스티라민 흡착제가 있는데 이것은 장에서의 트리메틸아민 흡수를 감소시켜 주는데 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.